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genetic and genomic medicine

208 articoli

La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

📄 medicina genetica e genomica

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Questo studio introduce l'accessibile al pubblico "ACE mutations–AD browser", un database completo che classifica 1.682 varianti di ACE e stima che circa 1 persona su 25 porti mutazioni dannose legate a livelli di ACE ematico ridotti, suggerendo che la carenza di ACE possa essere un fattore significativo e poco riconosciuto che contribuisce alla suscettibilità alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

Il documento presenta FELIX, un framework scalabile che consente l'analisi di associazione genetica consapevole della discendenza locale attraverso popolazioni di biobanche diversificate senza richiedere l'assegnazione di una discendenza discreta, preservando così i partecipanti ammesticati esclusi e aumentando significativamente la scoperta di loci genetici e l'accuratezza predittiva rispetto ai metodi convenzionali.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Questo studio del Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) dimostra che la rivalutazione periodica delle varianti genetiche nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica porta a riclassificazioni clinicamente significative nel 10% dei casi, rivelando che la maggior parte delle varianti di significato incerto difficilmente è causale e sottolineando la necessità di una cura continua per un'interpretazione clinica accurata.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Questo studio identifica nuovi geni candidati e varianti per le spliceosomopatie analizzando varianti rare in geni codificanti proteine, snRNA e pseudogeni di snRNA prioritizzati all'interno di una vasta coorte di malattie rare, espandendo così l'eziologia genetica nota dei disturbi correlati allo splicing.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Questo studio sfrutta la mappatura dell'amalgama multi-ancestrale nel UK Biobank per identificare nuovi loci di malattie associati all'ascendenza e perfezionare le varianti causali, dimostrando che percorsi genetici distinti possono sottostare allo stesso fenotipo clinico attraverso diversi background ancestrali.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Questo studio caratterizza il panorama genetico della malattia di Parkinson in una coorte cilena di 461 pazienti, rivelando che il 12,6% è portatore di varianti patogene — prevalentemente la mutazione p.G2019S di *LRRK2*, che mostra la frequenza più alta riportata in Sud America ed è arricchita negli individui con discendenza ebraica ashkenazita.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
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Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

Questo studio dimostra che la degenerazione maculare senile (AMD) presenta una sostanziale ereditarietà genetica di circa il 50% nella popolazione Amish, confermando un significativo effetto poligenico oltre le varianti di rischio note attraverso analisi sia basate su SNP che su pedigree.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
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The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Questo studio utilizza il più grande dataset di cartelle cliniche elettroniche ad oggi disponibile per caratterizzare il fenotipo neuropsichiatrico della sindrome da delezione 22q11.2, rivelando un profondo carico di disturbi neuroevolutivi, psichiatrici e neurologici — inclusi rischi significativamente elevati per schizofrenia, epilessia e malattia di Parkinson a esordio precoce — rispetto ai controlli appaiati.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
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GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

Questo studio dimostra che le risposte glicemiche eterogenee agli agonisti del recettore GLP-1 negli adulti con diabete di tipo 2 sono significativamente guidate da una combinazione di caratteristiche cliniche basali e fattori genetici, specificamente punteggi di rischio poligenico più elevati e la presenza di varianti comuni di GLP1R, che sono più prevalenti nei soggetti con scarsa risposta.

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
📄 medicina genetica e genomica

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

SVkhor è un framework software unificato che integra i set di chiamate di varianti strutturali da dati di short-read, long-read e optical genome mapping, normalizzando e fondendo gli output tra diversi caller e tecnologie per produrre cataloghi compatti e interpretabili per il benchmarking e l'analisi clinica.

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02